Curso optativo sobre ataxia espinocerebelosa tipo 2 en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín

Introducción: Recientemente inició la formación de profesionales en una nueva modalidad de Programas Técnico Superior de Ciclo Corto en la especialidad Neurofisiología Clínica, en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, atendiendo a la alta incidencia de enfermedades neurológicas, como la ataxia espinocerebelosa tipo 2, que constituye un serio problema de salud en Cuba. Un programa de curso optativo que aborde esta temática, contribuye al conocimiento de esta enfermedad para su investigación y posibles tratamientos. Objetivo: Diseñar un programa de curso optativo sobre diagnóstico e intervención físico-terapéutica en la fase prodrómica de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 para estudiantes de Neurofisiología Clínica Primer Año en la Facultad de Enfermería ¨Arides Estévez Sánchez¨ de Holguín. Método: Se realizó una investigación didáctica metodológica utilizando los métodos empíricos: observación; teóricos: histórico-lógico, estudio documental, dialéctico; análisis-síntesis e inducción-deducción. Resultados: Se propuso un programa para curso optativo basado en la búsqueda de información científica y métodos empíricos, el cual fue estructurado en cuatro temas, con carácter presencial y duración de 24 horas. Se presentaron los contenidos por temas, objetivos, conocimientos esenciales a adquirir, habilidades principales a dominar y sistema de evaluación. Conclusiones: La aplicación de este programa contribuye a desarrollar habilidades en los profesionales en formación, en el conocimiento de la fase prodrómica de esta enfermedad.

Introduction: It recently began the training of professionals in a new modality of Programas Técnico Superior de Ciclo Corto (Short Cycle Superior Technical Programs) in the Clinical Neurophysiology specialty, at the Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, attending to the high incidence of neurological diseases, such as spinocerebellar ataxia type 2, which constitutes a serious health problem in Cuba. This is an elective course program that addresses this topic and contributes to the knowledge of this disease, in order to improve research and possible treatments. Objective: To design an elective course program on diagnosis and physical-therapeutic intervention in the prodromal phase of spinocerebellar ataxia type 2 for first year Clinical Neurophysiology students at the ¨Arides Estévez Sánchez¨ School of Nursing in Holguín. Method: A methodological didactic research was carried out using the empirical methods: observation; theoretical: historical-logical, documentary study, dialectical; analysis-synthesis and induction-deduction. Results: A program was proposed for an optional course, based on the search for scientific information and empirical methods, which was structured in four themes, in face-to-face modality and with a duration of 24 hours. The contents were presented by themes, objectives, essential knowledge to acquire, main skills to master and evaluation system. Conclusions: The application of this program contributes to developing skills in training professionals, in the knowledge of the prodromal phase of this disease.

Introdução: Iniciou-se recentemente a formação de profissionais em uma nova modalidade de Programas Técnicos Superiores de Ciclo Curto na especialidade de Neurofisiologia Clínica, na Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, atendendo à alta incidência de doenças neurológicas, como a ataxia espinocerebelar tipo 2, que constitui um grave problema de saúde em Cuba. Um programa de disciplina eletiva que aborde esse tema contribui para o conhecimento dessa doença para sua investigação e possíveis tratamentos. Objetivo: Elaborar um programa de disciplina eletiva sobre diagnóstico e intervenção fisioterapêutica na fase prodrômica da ataxia espinocerebelar tipo 2 para alunos do primeiro ano de Neurofisiologia Clínica da Escola de Enfermagem ¨Arides Estévez Sánchez¨ de Holguín. Método: Foi realizada uma pesquisa didática metodológica utilizando os métodos empíricos: observação; teórico: histórico-lógico, estudo documental, dialético; análise-síntese e indução-dedução. Resultados: Foi proposto um programa para um curso opcional baseado na busca de informações científicas e métodos empíricos, o qual foi estruturado em quatro temas, com caráter presencial e duração de 24 horas. Os conteúdos foram apresentados por temas, objetivos, conhecimentos essenciais a adquirir, principais competências a dominar e sistema de avaliação. Conclusões: A aplicação deste programa contribui para o desenvolvimento de competências nos profissionais em formação, no conhecimento da fase prodrómica desta doença.

Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso / Effect of speech-language therapy in Machado-Joseph disease: case report

RESUMO A doença de Machado-Joseph é a forma de ataxia espinocerebelar de maior prevalência no Brasil e tem como alguns dos principais sinais clínicos a disfagia e a disartria. Este relato de caso objetivou verificar os efeitos da intervenção intensiva fonoaudiológica em um paciente com a doença de Machado-Joseph. A coleta de dados foi realizada a partir de protocolos de avaliação de fala e deglutição e protocolos de autoavaliação de qualidade de vida, em relação à deglutição e comunicação. Também foram realizadas avaliações quantitativas de parâmetros acústicos. A intervenção foi administrada por meio do método Lee Silverman, programa intensivo que visa ao aumento da intensidade vocal. A partir das avaliações clínicas e instrumentais, os resultados demonstraram melhora em todas as bases motoras de fala, respiratória, fonatória, ressonantal, articulatória e a prosódia, além da diminuição dos sinais disfágicos. Na qualidade vocal, houve diminuição de rouquidão e instabilidade, regularização de jitter e shimmer, aumento da intensidade vocal, melhora na coordenação de palavras e frases por expiração e, ainda, melhora discreta da diadococinesia. Após intervenção, a autoavaliação de qualidade de vida relacionada à deglutição apresentou valores iguais ou maiores nos domínios diretamente ligados à alimentação, porém, os domínios emocionais diminuíram. O paciente relatou satisfação em todos os domínios da qualidade de vida em voz e foram obtidos valores maiores em todos os domínios. Concluiu-se que a intervenção intensiva beneficiou o participante e impactou positivamente sua qualidade de vida.

ABSTRACT Machado-Joseph disease is the most prevalent form of spinocerebellar ataxia in Brazil, and has dysphagia and dysarthria among its main clinical signs. This case report aims to ascertain the effects of intensive speech-language intervention in a patient with Machado-Joseph disease. Data collection was performed based on speech and swallowing assessment protocols and self-assessment protocols specific to swallowing-related and communication-related quality of life. Quantitative assessments of acoustic parameters were also performed. The intervention was administered through the Lee Silverman method, which is an intensive program aimed at increasing vocal intensity. The results of clinical and instrumental evaluations showed improvement in all motor parameters of speech (respiration, phonation, resonance, articulation, and prosody), besides a reduction in dysphagic signs. Regarding vocal quality, there was a decrease in hoarseness and instability, regularization of jitter and shimmer, increased vocal intensity, and improved coordination of words and phrases by expiration, as well as slight improvement of diadochokinesis. After intervention, self-assessment of swallowing-related quality of life was unchanged or improved in the domains directly related to food, but reduced in emotional domains. The patient reported satisfaction in all domains of voice-related quality of life, and scores were increased in all domains. We conclude that intensive intervention was beneficial for the participant and positively impacted their quality of life.

Quality of life in individuals with spinocerebellar ataxia type 10: a preliminary study / Qualidade de vida em indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 10: estudo preliminar

ABSTRACT Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is characterized by gait ataxia, dysarthria, nystagmus, epilepsy, reduced cognitive ability and depression, which lead to functional loss and behavioral changes. These signs gradually evolve and may interfere with the physical, emotional, and social aspects of quality of life (QoL). Objective: To assess the self-perception of quality of life and its association with disease duration, severity of ataxia, balance and functional independence. Methods: This study focused on the disease duration, ataxia severity (SARA), balance (Berg Balance Scale), functionality (FIM, Lawton IADL) and QoL (SF-36 v.2) of 15 individuals with SCA10. Results: The population sample consisted of eight females and seven males, with a mean age of 43.8 (± 8.2) years, mean age of symptom onset of 33.1 (± 8.9) years and mean disease duration of 9.8 (± 11.2) years. The mean Berg Balance Scale score was 47.2 (± 12), mean SARA score (n = 14) 11.5 (± 7.3), mean Lawton IADL score 20.4 (± 1.8) and mean FIM score 120.3 (± 5.4). Individuals with SCA10 had a greater impairment of QoL in the "role-physical" domain (p = 0.04). The longer the disease duration (p = 0.02), risk of falling (p = 0.04), severity of ataxia (p = 0.00) and functional dependence in activities of daily living (p = 0.03) and instrumental activities of daily living (p = 0.00), the worse the QoL was in the "physical functioning" domain, with a decrease of 1.62 points for each year of disease duration. Conclusion: In this sample, the greatest impairment of QoL in individuals with SCA10 was observed in "physical functioning" and "physical role".

RESUMO A Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (SCA10) caracteriza-se pela ataxia da marcha, disartria, nistagmo, epilepsia, redução da capacidade cognitiva e depressão, causando perda funcional e alterações comportamentais. Esses sinais evoluem gradualmente e podem interferir nos aspectos físicos, emocionais e sociais da Qualidade de Vida (QV). Objetivo: Avaliar a autopercepção da qualidade de vida e sua associação com a duração da doença, gravidade da ataxia, equilíbrio e independência funcional. Método: O estudo enfoca a duração da doença, gravidade da ataxia (SARA), equilíbrio (EEB), funcionalidade (MIF, Lawton) e QV (SF-36 v.2) de 15 indivíduos com SCA10. Resultados: A amostra foi composta por oito indivíduos do sexo feminino, com média de idade de 43,8 (± 8,2), de idade de início dos sintomas 33,1 (± 8,9) e de tempo de doença de 9,8 (± 11,2) anos. A média do escore na Berg foi 47,2 (± 12,0), no SARA (n = 14) foi de 11,5 (± 7,3), na escala de LAWTON 20,4 (± 1,8) e na MIF 120,3 (± 5,4) pontos. Os Indivíduos com SCA10 apresentaram maior prejuízo na QV no domínio "Aspectos Físicos" (p = 0,04). Quanto maior a duração da doença (p = 0,02), risco de queda (p = 0,04), gravidade da ataxia (p = 0,00) e maior dependência funcional para AVD (p = 0,03) e AIVD (p = 0,00), pior a QV no domínio "Capacidade Funcional" com decréscimo de 1,62 ponto para cada ano no tempo de doença. Conclusão: Nesta amostra, o comprometimento da QV em indivíduos com SCA10 foi observado nos domínios "Capacidade Funcional" e "Aspectos Físicos".

Impact of disease duration on functional status of patients with spinocerebellar ataxia type 2 / Repercussões do tempo de evolução sobre o perfil funcional de pacientes com ataxia espinocerebelar do tipo 2

ABSTRACT Objective: To correlate disease duration in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) with disease severity, balance and functionality. Method: Sixteen SCA2 patients were analyzed for: disease duration, disease severity (SARA score), balance (Berg balance scale score) and functionality (FIM and Lawton scores). Results: Greater severity was correlated with worse functionality (Lawton: r = −0.0561, FIM: r = −0.6402) and balance (r = −0.7188). Longer disease duration was correlated with greater severity (p = 0.0002) and reduced functionality (FIM: p = 0.005; Lawton: p = 0.0402) and balance (p = 0.0036). A year increase in disease duration corresponded to a 0.8-point increase on the SARA scale, a 1.38-point decrease in FIM score, a 2.30-point decrease on the Berg balance scale and a 0.45-point decrease on the Lawton scale. Conclusion: Longer disease duration in this series of SCA2 patients was correlated with greater disease severity, worse balance and greater functional dependency.

RESUMO Objetivo: Correlacionar com o tempo de evolução da doença em pacientes com ataxia espinocerebelar do tipo 2 (SCA2) com a gravidade, equilíbrio e funcionalidade. Método: Foram considerados dados de 16 indivíduos: tempo de evolução, nível de gravidade (SARA) e escores de equilíbrio (BERG) e funcionalidade (MIF e LAWTON). Resultados: A maior gravidade esteve relacionada aos piores escores de funcionalidade (LAWTON: r = −0,0561, MIF: r = −0,6402) e de equilíbrio (r = −0,7188). O maior tempo de evolução esteve relacionado à maior gravidade (p = 0,0002) e menor funcionalidade (MIF: p = 0,005; Lawton (p = 0,0402) e equilíbrio (p = 0,0036) sendo que para o aumento de um ano no tempo de evolução, espera-se um aumento de 0,8 pontos no escore da SARA, e decréscimo de 1,38 pontos na MIF, 2,30, na Berg e 0,45 na Lawton. Conclusão: O tempo de evolução dos sintomas está associado a maior gravidade da doença, pior equilíbrio e maior dependência funcional em pacientes comSCA2.

Cognitive impairment in Spinocerebellar ataxia type 10 / Comprometimento cognitivo na ataxia Espinocerebelar do tipo 10

ABSTRACT Background: Cognitive and psychiatric dysfunction has been described in several neurodegenerative diseases but has not been systematically evaluated in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10). Objective: The aim of the present study was to investigate the core cognitive features in a large cohort of Brazilian patients with SCA10, comparing the results against a healthy control group. Methods: Twenty-eight SCA10 and 28 healthy subjects were prospectively assessed regarding cognitive function and psychiatric disorders at the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná between February 2012 and October 2014. Results: The SCA10 group had worse depression scores, as well as cognitive performance, when compared to healthy individuals. Conclusion: Our study showed mild cognitive and mood dysfunctions in patients with SCA10, consistent with the symptoms reported in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome described by Schmahmann JD in 1998. The description of these findings is an important clinical phenomenon that may guide physicians in specific disease management and improve quality of life of these patients.

RESUMO Embasamento: Disfunção cognitiva e psiquiátrica tem sido descrita em diversas doenças neurodegenerativas, entretanto, até o momento não foi sistematicamente avaliada na ataxia espinocerebelar do tipo 10 (AEC10). Objetivo: O objetivo do presente estudo foi investigar as principais características cognitivas em uma grande coorte brasileira de pacientes com AEC10, comparando com um grupo controle saudável. Métodos: Vinte e oito pacientes com AEC10 e 28 indivíduos saudáveis foram avaliados prospectivamente em relação a função cognitiva e distúrbios psiquiátricos na Unidade de Distúrbios do Movimento da Universidade Federal do Paraná, de fevereiro de 2012 a outubro de 2014. Resultados: O grupo de pacientes com AEC10 apresentou piores escores de depressão, assim como pior desempenho cognitivo, quando comparado aos indivíduos saudáveis. Conclusão: Nosso estudo demonstrou disfunções leves de humor e cognição nos pacientes com AEC10, consistentes com os sintomas relatados na Síndrome Cerebelar Cognitivo Afetiva, descrita por Schmahmann em 1998. A descrição desses achados é um fenômeno clínico importante que pode guiar os médicos assistentes no manejo específico da doença e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Phenotype variability and early onset ataxia symptoms in spinocerebellar ataxia type 7: comparison and correlation with other spinocerebellar ataxias / Variabilidade fenotípica e ataxia de início precoce na ataxia spinocerebelar tipo 7: correlações com outras ataxias espinocerebelares

The spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of neurodegenerative disorders characterized by heterogeneous clinical presentation. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is caused by an abnormal CAG repeat expansion and includes cerebellar signs associated with visual loss and ophthalmoplegia. Marked anticipation and dynamic mutation is observed in SCA7. Moreover, phenotype variability and very early onset of symptoms may occur. In this article, a large series of Brazilian patients with different SCA subtypes was evaluated, and we compared the age of onset of SCA7 with other SCA. From the 26 patients with SCA7, 4 manifested their symptoms before 10-year-old. Also, occasionally the parents may have the onset of symptoms after their children. In conclusion, our study highlights the genetic anticipation phenomenon that occurs in SCA7 families. Patients with very early onset ataxia in the context of a remarkable family history, must be considered and tested for SCA7.

Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação dinâmica são frequentemente observados na SCA7. Além disso, podem ocorrer variabilidade fenotípica e início precoce dos sintomas. Neste artigo avaliamos uma série de pacientes brasileiros com diferentes subtipos de SCA, e comparamos a idade de início dos pacientes com SCA7 com outras SCA. Dos 26 pacientes com SCA7, 4 iniciaram os sintomas antes dos 10 anos de idade. Além disso, ocasionalmente, os pais podem ter o início dos sintomas após os mesmos se manifestarem nos seus filhos. Concluindo, esse estudo destaca o fenômeno da antecipação genética que ocorre em famílias com SCA7. Além disso, em pacientes com ataxia com início muito precoce no contexto de uma história familiar positiva. deve ser considerado o teste genético para SCA7.

Spinocerebellar ataxia type 3: subphenotypes in a cohort of brazilian patients / Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies. .

A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos. .

Electronystagmography findings in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) and type 2 (SCA2) / Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)

OBJECTIVE: To describe the alterations observed in electronystagmography (ENG) of patients with spinocerebellar ataxia (SCA) types 2 and 3. METHOD: Sixteen patients were studied and the following procedures were carried out: anamnesis, otorhinolaryngological and vestibular evaluations. RESULTS: The clinical findings in the entire group of patients were: gait disturbances (93.75 percent), dysarthria (43.75 percent), headache (43.75 percent), dizziness (37.50 percent) and dysphagia (37.50 percent). In the vestibular exam, the rotatory (62.50 percent) and caloric (75 percent) tests were among those which presented the largest indexes of abnormalities; the presence of alterations in the exams was 87.50 percent, with a predominance of central vestibular disorders in 68.75 percent of the exams. CONCLUSION: Vestibular exams could be an auxiliary tool to investigate SCAs, besides a precise clinical approach and, particularly, molecular genetic tests.

OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos 2 e 3. MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação vestibular. RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese foram, desequilíbrio na marcha (93,75 por cento), dificuldades da fala (43,75 por cento), cefaleia (43,75 por cento), tontura (37,50 por cento) e disfagia (37,50 por cento). No exame vestibular, o teste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices de anormalidades, respectivamente, 62,50 por cento e 75 por cento, com a predominância de distúrbio vestibular do tipo central em 68,75 por cento dos casos. CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar na investigação das AECs, junto com a avaliação clínica precisa e, particularmente, com os testes de genética molecular.

Spinocerebellar ataxias: microsatellite and allele frequency in unaffected and affected individuals / Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados

The diagnosis and incidence of spinocerebelar ataxias (SCA) is sometimes difficult to analyze due the overlap of phenotypes subtypes and are disorders of mutations caused by CAG trinucleotide repeat expansion. To investigate the incidence of the SCA in Southern Brazil, we analyzed the trinucleotide repeats (CAG)n at the SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7 loci to identify allele size ranges and frequencies. We examined blood sample from 154 asymptomatic blood donors and 115 individuals with progressive ataxias. PCR products were submitted to capillary electrophoresis. In the blood donors, the ranges of the five loci were: SCA1, 19 to 36 (CAG)n; SCA2, 6 to 28 (CAG)n; SCA3, 12 to 34 (CAG)n; SCA6, 2 to 13 (CAG)n; and SCA7, 2 to 10 (CAG)n. No deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were detected. In the ataxia group, we found (CAG)n above the range of the asymptomatic blood donors in SCA3 (21.74 percent) followed by SCA2 (5.22 percent), SCA7 (2.61 percent), SCA6 (0.87 percent), and no cases of SCA1. The remaining 80 cases (69.56 percent) have different diagnoses from the type here studied. These data defined the alleles and their frequencies, as well as demonstrated their stability in the population not affected. The molecular diagnosis test confirmed the clinical diagnosis in 28/45 cases and classified another 7/70 from the clinical unclassified ataxias group.

A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, a fim de identificar os seus limites e freqüência. Examinamos o sangue de 154 doadores de sangue assintomáticos e 115 pacientes com ataxias progressivas. O produto do PCR do sangue foi submetido a eletroforese capilar. Nos doadores de sangue, as expansões encontradas nos cinco loci foram: SCA1, 19 a 36 (CAG)n; SCA2, 6 a 28 (CAG)n; SCA3, 12 a 34 (CAG)n; SCA6, 2 a 13 (CAG)n; and SCA7, 2 a 10 (CAG)n. Não foi detectado desequilíbrio na equação de Hardy-Weinberg. No grupo das ataxias encontramos repetições CAG acima das freqüências dos doadores de sangue na SCA3 (21,7 por cento), seguido da SCA2 (5,22 por cento), SCA7 (2,61 por cento), SCA6 (0,8 por cento) e não foi encontrado nenhum caso de SCA1. Os 80 casos restantes (69,56 por cento) devem ter uma forma de ataxia diferente das aqui estudadas. Esses dados definem os alelos e suas freqüências, bem como demonstram a sua estabilidade na população não afetada. O diagnóstico molecular confirmou o diagnóstico clínico em 28/45 dos casos e permitiu classificar outros 7/70 que pertenciam ao grupo de ataxias clinicamente não classificadas.

Cognitive dysfunction in spinocerebellar ataxias / Disfunção cognitiva em ataxias espinocerebelares

Abstract: Spinocerebellar ataxias (SCAs) comprise a heterogeneous group of complex neurodegenerative diseases, characterized by the presence of progressive cerebellar ataxia, associated or otherwise with ophthalmoplegia, pyramidal signs, extrapyramidal features, pigmentary retinopathy, peripheral neuropathy, cognitive dysfunction and dementia. Objective: To verify the presence of cognitive dysfunction among the main types of SCA described in the literature. Methods: the review was conducted using the search system of the PUBMED and OMIM databases. Results: Cognitive dysfunction occurs in a considerable proportion of SCA, particularly in SCA 3, which is the most frequent form of SCA worldwide. Dementia has been described in several other types of SCA such as SCA 2, SCA 17 and DRPLA. Mental retardation is a specific clinical feature of SCA 13. Conclusions: The role of the cerebellum in cognitive functions has been observed in different types of SCAs which can manifest varying degrees of cognitive dysfunction, dementia and mental retardation.

Resumo: As ataxias espinocerebelares (AECs) compreendem um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas, que se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma avariada com oftalmoplegia, sinais piramidais, extrapiramidais, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. Objetivo: Revisar a presença de disfunção cognitiva entre os principais tipos de AECs publicados na literatura mundial. Métodos: A revisão foi realizada através da pesquisa pelo sistema do PUBMED e do OMIM. Resultados: Disfunção cognitiva ocorre em uma parcela considerável de AECs, particularmente na AEC 3, que é a forma de AEC mais encontrada em todo o mundo. Demência também tem sido descrita em alguns tipos de AECs como a AEC 2, a AEC 17 e a DRPLA. Retardo mental é característica clínica peculiar da AEC tipo 13. Conclusões: O papel do cerebelo nas funções cognitivas vem sendo enfatizado cada vez mais e diferentes tipos de AECs, apresentam graus variados de disfunção cognitiva, demência e também retardo mental.

Spinocerebellar ataxia type 6 in Brazil / Ataxia espinocerebelar tipo 6 no Brasil

Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA 6) is an autosomal dominant cerebellar ataxia caused by CAG repeat expansion in the SCA6 gene, a alpha 1A voltage-dependent calcium channel subunit gene on chromosome 19p13. SCA-6 is characterized predominantly by slowly progressive pure cerebellar ataxia with late onset. We report three index patients, with pure, late onset, cerebellar ataxia, belonging to three different Brazilian families, all of them with Japanese ancestry, from Hokkaido island of Japan.

Ataxia espinocerebelar tipo 6 (AEC6) é uma ataxia cerebelar autossômica dominante causada por uma expansão repetida do tripleto CAG no gene da AEC, que é uma sub-unidade do canal de cálcio voltagem-dependente alfa1A localizada no cromossomo 19p13. A AEC6 é caracterizada predominantemente por quadro de ataxia cerebelar pura, com início tardio, e evolução lentamente progressiva. Relatamos três pacientes índices, com ataxia cerebelar pura, de início tardio, pertencentes a três diferentes famílias brasileiras, todas com ancestrais japoneses, oriundas da ilha de Hokkaido.

The history of spinocerebellar ataxia type 10 in Brazil: travels of a gene

The authors report the history of spinocerebellar ataxia 10 (SCA10), since its first report in a large Portuguese-ancestry Family with autosomal dominant pure cerebellar ataxia, till the final identification of further families without Mexican ancestry. These families present a quite different phenotype from those SCA10 families described in Mexico.

Os autores apresentam a história da descoberta da ataxia espinocerebelar tipo 10 (AEC10) no Brasil, desde o primeiro relato em uma família com ancestrais portugueses com ataxia cerebelar pura, autossômica dominante, até a identificação de famílias sem ancestrais mexicanos. Essas famílias apresentam um fenótipo de AEC10, com ataxia cerebelar "pura", distinta daquele descrito nas famílias no México.